久备不孕一定是女方的问题吗?老公的“小蝌蚪”也是怀孕的关键!

　　“什么?我少精?!有可能会发展成为无精症?”王女士的丈夫张先生不可思议地盯着医生。在他看来，自己身体从没出过什么大毛病，性功能也正常，怎么会有“少精”呢?这也太难为情了!

　　三甲医院·爱博恩国际妇产中心副院长、精准妇科中心主任张秋娟，拿着检查结果为夫妇二人分析：患者Y染色体AZFc区存在微缺失，而Y染色体微缺失导致的生精障碍是夫妻二人长期难以生育的病因，药物治疗无效。

　　无精症是造成男性不育的主要原因，约占男性不育症患者的15%-20%。很多人误认为，少/无精症是指日常性生活中，少/完全没有“小蝌(精)蚪(液)”。事实上，男性多次精液检查复查均未发现精子者，通过精液离心后取沉渣镜检，3次均未发现精子，即可确诊为无精子症。

　　无精症的发病原因主要有两种，一种是阻塞性无精症：患者第二性征、性欲、性功能正常，睾丸发育正常，有精子生成，但因输精管道阻塞而无精子排出。另外一种是，精子生成障碍性无精症：睾丸本身病变、有害物质、遗传性疾病、内分泌疾病、先天性睾丸异常等都可能是其诱因。

　　张先生属于“Y染色体微缺失”而造成的精子生成障碍性无精症。在未曾求助基因检测前，张先生一直认为自己身体健康，结婚几年都未能有自己的孩子，有可能是因为太太王女士在过去曾有一次人工终止妊娠的经历，想不到最后竟然是自己的问题!

　　Y染色体是男性特有的染色体，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。这3个区染色体上的基因分别主导精子形成过程中的不同阶段。由于基因微点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。

　　一般来说，存在Y染色体微缺失的男性是无法自然生育的，因此缺失不会遗传至下一代的。但通过ICSI治疗，有少量精子的Y染色体缺陷的患者可以拥有自己的后代。

　　张先生是Y染色体AZFc区存在微缺失，还残存一些精子生成的能力，可以通过“试管婴儿”来“制造”出自己的亲生后代。但是，因为AZFc缺失的父亲生育的男宝宝100%会遗传AZFc缺失缺陷，将来也会存在生精功能障碍。所以，在医生的建议下，目前，在医生的建议下，夫妻两人下一步准备尝试通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术(第三代试管婴儿)选择生育女孩，阻断缺陷基因传递给后代。

　　一些染色体异常的患者从外表看完全正常，但恰恰是他们所携带的异常染色体或基因，却是造成不孕不育和孩子先天畸形的重要原因。对此，张秋娟主任提醒，不孕不育患者在适当的时机进行遗传咨询，检查染色体是否有异常，可以避免在治疗路上走弯路。如果婚后时间长怀不上孩子，除了女方外，男方也应该要到医院做详细检查。

　　①男性不育症患者选择ICSI或IVF生育子代前;

　　②男性少精、弱精、非梗阻性无精子症人群;

　　③患有男性不育伴隐睾症人群;

　　④不明原因的男性不育症患者用药前(尤其是合并少、弱精患者)

　　爱博恩精准妇科中心在三甲医院产前筛查、产前诊断中心实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、生殖与发育实验室的基础上，建立起的医学遗传实验室，实验室拥有领先的二代基因测序技术和医生团队，具备DNA检测、串联质谱分析、基因芯片分析、高通量测序、Sanger测序、FISH、细胞培养分析等门类齐全的遗传学实验平台，遗传疾病检测项目达3000余种，检测方案和分析流程由来自妇产、遗传、超声、儿科等相关专科的权威医生、教授结合多年临床诊治经验共同制定，能够为女性、孕妇和胎儿提供安全、准确、可靠的医学遗传学诊疗服务。

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