前段时间我午夜值班时，儿科来电，“是检验科吗？有一例新生儿血型结果为B型，而父亲血型A型，母亲血型O型，血型不符能否再复查？”， “可以的，感谢您的反馈，我马上复查！”。
挂完电话，立刻找出原样本进行复查，我心里却在嘀咕，难道是检验错了吗？我们每一个血型检测结果可都是试管法和凝胶微柱法（简单来说是交叉配血实验的方法。大家不懂没关系，我懂就行了，哈哈！）两种方法互相复核并严格执行双审制度下出报告。复查结果出来了，血型还是B型，但是结果跟父母血型遗传规律不相符。
这是看小说电视剧常出现的桥段，但我作为专业人员，今天就从专业的角度来给大家分析一下。
我们常见的血型一般是指ABO血型，分为A、B、AB、O四型。血型中，A型B型血为显性基因，而O型血为隐性基因。父母双方通过同源染色体各遗传一个基因给子代，形成新的基因型，A、B、O三个基因分别可以组成6种基因型（文字看不懂，那我们直观一点，看图1）。从图1中我们可以知道，在复查中，父亲血型A型只有两种基因型：AO，AA，而母亲血型O型只有一种基因型OO，根据孟德尔遗传规律子代基因型只有AO和OO两种可能，即血型只有A型和O型两种（图2），为什么会出现了B型？
孟德尔定律由奥地利遗传学家格里哥·孟德尔在1865年发表并催生了遗传学诞生的著名定律。他揭示出遗传学的两个基本定律——分离定律和自由组合定律，统称为孟德尔遗传规律。
（图2）
检验是没错啊，难道是隔壁老王的错？了解血型遗传方式后，我们还得继续了解血型的表达方式。
我们知道，人的血型是由红细胞表面抗原决定的。
如果红细胞上仅有抗原A则为A型血，只有抗原B则为B型血，若同时存在A和B抗原则为AB型血，这两种抗原都无的那就是O型血，如图3。
（图3）
在这里我们打个比方，可以想象为红细胞是一个美女，而血型抗原是一个帅哥，美女与帅哥若要牵手成功，这个时候需要红娘H抗原搭线，只有红娘搭线才能成功牵手，才能有结果，即表达出血型抗原（图4）。
但当红细胞上面的H抗原缺失时，红娘不在了，美女依旧是单身美女，帅哥依旧是单身帅哥，大家都是“单身狗”！尽管染色体上有血型显性基因即A或者B血型基因存在时，红细胞表面抗原却无法表达，没有牵手就没有结果。所以，对于前面案例O型血的母亲，也许她就是H抗原缺失的B型血与基因型为AO型的爸爸可以生出基因型为BO型的B型血型的孩子，所以不足为奇，隔壁真的没有老王！
这种缺失H抗原的血型有一个好听的名字叫“孟买血型”，因最早发现于印度孟买市而命名。孟买血型H抗原是由人类19号染色体长臂1区3带3亚带上的FUT1和FUT2两个基因表达，其中FUT1基因决定H抗原在红细胞，表皮细胞及血管内皮细胞上表达，FUT2基因决定H抗原在消化液，分泌液中表达。
孟买血型根据其分泌液中是否有H抗原分H基因缺失分泌型（类孟买型血型）和H基因缺失非分泌型（孟买型血型）。这种血型全世界非常罕见，国内比例大概为十几万分之一且有报道基本都为类孟买型血型。
科学的有趣之处在于不断去探索就有不断发现，目前研究发现的血型不符的情况远不只这些……例如白血病或恶性肿瘤引起的血型抗原减弱；类B抗原的出现引起的血型变异；大量输血的引起的血型变异；骨髓移植引起的血型变异，染色体变异引起遗传规律改变……
血型遗传遵循孟德尔遗传规律，但在某些特殊情况下会不按常规出牌，因此血型不符时候需要科学分析，而隔壁老王也许更多是小说电视剧上的情节，我们也别这么轻易就怀疑另一半就是了~温馨提示，10月10日起，妈妈们在广州爱博恩妇产医院就诊可实现医保定点报销！
作者：检验科 林俊伟
编辑：李艳婷
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