常见新生儿缺陷类型

  • 兔 唇

    唇是比较通俗的叫法,学名其实叫唇裂/腭裂,是目前比较常见的一种出生缺陷。兔唇的主要表现就是新生儿的嘴唇会出现异常情况,而且还有可能会影响到听觉和发音,对婴儿来说最直接的就是外表的影响。

  • 唐氏儿

    唐氏儿其实就是21一三体综合征。婴儿如果是唐氏儿的话,会出现愚钝、痴呆的情况,而且会影响婴儿的面部表情。 唐氏儿是可以通过检查排除的,所以孕妇疫情要做好各项预期检查。

  • 先天性

    主要是指婴儿的心脏发育不完全,可能是四联症也有可能是室间隔缺损,总是就是心脏发育畸形,会直接影响生命安全。

  • 地中海贫血

    地中海贫血主要是因为溶血性造成的出生缺陷,婴儿如何换地中海贫,跟父母有着直接的关系,最明显的症状就是贫血。

如何减少新生儿出生缺陷

出生缺陷有的可以通过后天的纠正进行改善,但是有的却是会导致婴儿残疾一辈子,所如果能够避免出生缺陷,那肯定是最好的。那么,如何减少新生儿出生缺陷呢?
避免高龄产妇

现在的女性不再像以前的女性,在家相夫教子,越来越多的女性拥有自己的事业、自己的追求,所以生育都会比较晚,但是调查显示35岁以上的产妇,婴儿出生缺陷的概率会增加。

停用药物

抗癌药、抗癫痫药这类的药物,是会对胎儿造成影响的,所以如果打算生孩子,就需要先停止服用药物一段时间。

忌烟、酒

都知道烟酒不适好东西,但是还是很多人戒不掉,但是如果为了下一代好,最好就是戒烟戒酒3个月后再怀孕。

科学妊娠

要想避免出生缺陷,最好是要治疗好身体疾病,在身体健康的状态下受孕,并孕期做好各项排畸检查。

孕期超声检查

  • 孕早期

    妊娠5-10周

  • 孕早期

    11-13+6周

  • 孕中期

    妊娠16-19周

  • 孕中期

    妊娠22~26周

  • 孕晚期

    妊娠28-32周

  • 孕晚期

    妊娠35-40周

  • 检查时间
    妊娠5-10周

    孕早期超声检查

    目的和意义

    腹部早孕超声,识别胚胎是否为宫内妊娠,是否存活、多胎,排查异位妊娠(宫外孕)、异常妊娠等情况。以便于孕妈及时应对,避免危险发生。

    检查的项目

    胚胎是否为宫内妊娠,是否存活、多胎,排查异位妊娠

  • 检查时间
    妊娠11-13+6周

    孕早期NT超声筛查

    目的和意义

    腹部NT超声,是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,是用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。

    检查的项目

    排除大的结构畸形,间接评估唐氏综合征可能性

  • 检查时间
    妊娠16-19周

    孕中期NF超声筛查

    目的和意义

    NF为胎儿颈项之后皮肤褶皱的厚度,其与胎儿染色体异常有着密切的关系,若存在染色体异常或某种特定的畸形时,可导致其增厚。

    检查的项目

    此期重点是测量颈部皮肤皱褶厚度(NF),正常应 ≦6mm,其次是初步筛查胎儿畸形。

  • 检查时间
    妊娠22~26周

    孕中期四维超声排畸检查

    目的和意义

    四维超声检查时除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外,还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查,目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷,所以被称为“大畸形筛查”。

    检查的项目

    主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可以检出无脑儿、严重脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸及腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死型软骨发育不全等。

  • 检查时间
    妊娠28-32周

    孕晚期超声排畸检查

    目的和意义

    四维彩超后,胎儿生长发育过程中后期可能会出现的迟发性畸形的补充筛查。此外,小排畸还可以看孕妈胎盘、羊水的情况。

    检查的项目

    小排畸B超可以主要是补充排畸以及监测胎儿的生长发育情况,查验胎儿是否有生长受限、羊水及脐带异常等情况。

  • 检查时间
    妊娠35-40周

    孕晚期常规超声检查

    目的和意义

    孕期第六次超声检查是35周以后的常规超声检查,主要还是对胎儿的生长发育情况、胎盘、羊水、脐血流、胎位的情况进行了解。

    检查的项目

    孕晚期的常规彩超检查。通过超声检查测量胎儿生长发育,检测胎盘及羊水情况,胎儿宫内安危的超声评估。

预防出生缺陷

这些排畸检查也很重要

O唐氏筛查

唐氏筛查通常是指血清学筛查,在9~13+6周检测母体血清中的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)进行早孕期唐氏筛查。结合孕妇的年龄、孕周和体重,是否吸烟,是否患有糖尿病等信息,通过风险评估软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。如果筛查结果显示为高风险,也就是说胎儿患有唐氏综合征的风险较高,就需要再做确诊性的检查,来判断胎儿是否为唐氏宝宝。

O检查时间

时间:孕早期:9~13+6周         孕中期:15~20+6周天

O无创DNA检测

NIPT是利用高通量基因测序手段检测存在于母血循环中的胎儿DNA,进行常见胎儿染色体非整倍体异常(即 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的产前筛查。
只需抽5ml的母血,就足够检测出胎儿的DNA。由于不需要进行介入性穿刺,因而称之为无创,无流产风险,更安全。
无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

五大尖端实验技术与平台

  • 无创DNA监测
  • 串联质谱
  • 基因芯片
  • 高通量测序
  • 转化医学
  • 为孕妇及胎儿提供安全、准确、快速的分子遗传学诊断服务和完善的胎儿健康体检。

    爱博恩基因检测实验室的DNA检测具有无创取样、无流产风险、检测时间为孕早、中期、可检测多种遗传疾病相关联的遗传变异等优点。通过孕妈妈的唾液检测,就可完成数百种遗传疾病的筛查,让万千家庭远离出生缺陷。

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