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羊穿也有测不准的时候,原因之一:纠结的嵌合体

2019.03.06 7316人阅读 来源:爱博恩妇产医院


大家好,我是章均,专业擅长于产前筛查、诊断、遗传状态检测。


不是说唐筛高风险,做了穿刺就好了吗?怎么穿刺结果还是说不清呢?胎儿到底有没有问题呢?


如果有准妈妈做了羊穿,结果拿到的报告上写着宝宝可能有异常、也可能没问题;几张羊水报告还不一样的时候,肯定会抓狂。其实不光准妈妈会抓狂、临床医生也很想直接晕过去拉倒;很想把实验室的工作人员拉出来好好较量较量,你们到底在干嘛?出得什么坑人的破报告!


实验室的兄弟们也是一肚子委屈!你知道我又是分瓶培养、又是原位培养、又是低强度、高强度再次培养、又做数据对比、又做重复对比、基因型分类,加了多少班,多做了多少工作、掉了多少根头发吗?就为这一个,花了十倍百倍的功夫,我容易吗……我?


谁都想把嵌合体查清楚、说清楚。可是嵌合体就像宇宙中的黑洞一样,只能通过蛛丝马迹去推测他,没有办法看清楚他。



什么是嵌合体?



当一个人身体内有两种或两种以上不同的基因型的时候,我们称之为嵌合体。器官移植就是一种典型的嵌合体,因为被移植的器官和身体其他部分不是一个人的来源,两者的基因(型)不一样。器官移植是主动形成的嵌合体。比如当我们知道一个人做了骨髓移植,就不会考虑通过抽血查基因了,因为他的血液细胞来自于骨髓、来自于另一个人,和他的身体主要部分不一样。


对胎儿来说,嵌合体有很多发生机制。比如一开始孕妇怀的是双胞胎,在发育过程中,两个胚胎融合到一起去了。你长成左半边身体,我长右半边身体,大家凑个整的,这是嵌合体。也有可能胚胎早期正在生长中的某个细胞发生的突变,而这个细胞正好是用来长肝脏的,于是这个人的肝脏和其他部分就不一样,整个人就成为嵌合体了。


与器官移植这种嵌合体相比,自然形成的嵌合体在诊断上的最大困难在于,我们没有办法知道嵌合体细胞究竟有多少,到底在哪里。不同细胞之前有可能排列得像五花肉那样,只取其中一部分来看,永远没有办法知道其他几层是个什么情况。假如有一个唐氏综合征嵌合体的患者,他的21三体细胞比例只有1%,可是这1%全在脑子里面,那么他依然会出现智力方面的异常。


在产前诊断的时候,我们没有好的办法去观察胎儿智力、发育等各方面有没有异常,所以嵌合体的后果仅能依靠羊水和脐带血的化验结果去推测。


羊水和脐带血相比,羊水是混合物,能够给我们提供相当丰富的不同组织来源的细胞。有胎儿各个胚层发育过程中脱落的细胞,各种代表都有,这是好事。但是羊水中也有羊膜脱落细胞等这些属于胎儿附属物的细胞,这是坏事儿,因为胎盘之类的胎儿附属物,最后生完了就不要了,有没有异常没关系。很郁闷的地方在于,哪些才是胎儿细胞,我们分不开。而脐带血就过于单一了,只能代表血液系统里面的少量几种细胞的基因状态,没法代表全身。



除此以外,每个检测技术也有各自不同的适用范围,面对嵌合体常常会出现不同的结果,也给分析增加了困难。以下简单做个对比。



羊水

- 染色体核型分析:培养的只是其中部分上皮细胞,不能代表全体;培养过程中可能会发生变异;

- 染色体FISH分析:中期FISH(培养后)同核型,间期FISH(未培养)可测多种细胞,但制片过程会有细胞选择偏倚,故依旧不全面;

- 染色体QF-PCR、MLPA等:所有细胞,但存在扩增偏倚,无法鉴定低比例嵌合体;

- 染色体CMA芯片:所有细胞都有(母源污染也有),低比例嵌合时准确率低。




脐血

- 染色体核型分析:培养的只是淋巴细胞,连血细胞都不能完全代表;

- 染色体FISH分析:中期FISH(培养后)同核型,间期FISH(未培养)能全面反映血液细胞的情况;

- 染色体QF-PCR、MLPA等:所有血液细胞,但存在扩增偏倚,无法鉴定低比例嵌合体;

染色体CMA芯片:所有血液细胞,低比例嵌合时准确率低。




一些常见的疑问



问:异常细胞嵌合比例越低,异常的可能性越低?

答:基本上是的,但不完整。因为我们检查的只是部分细胞,并不具有全面的代表性,所以后面还得加半句,即使异常比例很低,亦不能完全排除异常局部器官、组织中异常细胞数量较多而导致疾病的可能性。


问:羊水异常、脐血正常就没事了?

答:不完全对,脐血正常时,胎儿异常的风险降低了,但不是就没事了;羊水包含了胎儿和不是胎儿的成分,脐血只包含胎儿的一部分。所以,脐血异常,那就是坐实了胎儿存在异常细胞;反过来,脐血正常,胎儿其他组织依旧可能异常,但毕竟风险比脐血也异常时低得多。


问:羊水的不同结果、脐血的不同结果不一样,哪里错了?

答:都没错,每个技术的针对范围不一样,检测的项目越多,越能帮助我们接近真像。


问:胎儿嵌合体检查,哪个方案获得的比例最准确?

答:羊水:高密度SNP的CMA>FISH>核型>QF;脐血:FISH>高密度SNP的CMA>核型>QF。


问:羊水嵌合时怎么办?

答:更全面的染色体检查,包括芯片、FISH、脐血检查等,还是有价值的。越多证据表明异常嵌合比例低时,真实情况为低比例的可能性越高。高比例异常嵌合,凶多吉少,但也不能完全排除胎儿比例相反的可能性;低比例异常的,不能完全排除异常,如果想尝试生育的,可以考虑超声、MR等观察,但需告知很多异常在产前不会有症状。



最后还是劝那些羊穿结果不理想的孕妈,虽然很痛,但长痛不如短痛,越等胎儿越大,引产带来的身心伤害也越大,下一次备孕前,做好产前诊断,将胎儿异常的可能性降至最低。


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